NEJM：先天性角化不良-个案报道

患儿为一名52岁的男特质，因咳嗽和呼吸困难2个同月而就诊。该患儿既往有全血细胞减缓的病史，虽然以前进行过检查，包括骨髓外科手术，但并未看到任何病因特质诊断。该患儿的弟弟因再生障碍特质贫血遵从骨髓移植后死亡。体检推测身材矮小，细花白的头发，犬齿折断，嘴唇营养不好（布A），舌白斑（布B），中空的腹部类胡萝卜素减退（布C）。胸部计算机断层扫描显示肺部下叶脑膜炎的特征特质发挥。嘴唇营养不好、发炎白斑和皮肤病变医学怀疑为先天特质复合不好。先天特质复合不好是一种遗传特质哮喘，是由多肽链尺寸变短所致，主要发挥为骨髓肾衰竭、癌症、肺部脑膜炎。外周血肝细胞检测证实，该患儿的多肽链尺寸低于其年龄层次的第一个百分位仅。该患儿开始服用丹那唑，一种合成睾酮，可以缩短多肽链，并随后增加他的血小板、血小板、肝细胞计算。许多现代典故：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯病理学（MedSci）原创编译整理，登出需授权！